ORPHANET

Il sito di Orphanet (www.orphanet.org) è una vera e propria banca dati in continuo aggiornamento che contiene informazioni su circa 3.000 malattie rare.

Per ciascuna patologia è disponibile un breve testo redatto da esperti europei e un elenco di specifici centri di consulenza, di laboratori diagnostici, di progetti di ricerca, di associazione di pazienti, registri di mutazioni e registri di pazienti, di farmaci orfani utili alla cura e sperimentazioni cliniche.

L'obiettivo di Orphanet è fornire informazioni sulle malattie rare ai professionisti della salute, ai pazienti e ai loro familiari, per contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento di queste malattie.

Il lavoro di archivio e di studio viene svolto in cooperazione da circa quaranta Paesi europei il cui coordinamento ha sede in Francia

Il link

Il sito è in 6 lingue: inglese, spagnolo, tedesco, portoghese, francese, italiano. E' importante scegliere la lingua desiderata, che introduce nel sito specifico dei vari Paesi.

Cosa puoi cercare nel sito

• Si può ricercare la malattia rara con il nome, il gene, il codice. Se compare la patologia generalmente c'è una scheda tecnica che ne spiega le caratteristiche. È possibile poi, sulla stessa pagina, approfondire l'argomento. Andare a conoscere se ci sono centri specializzati, farmaci orfani per la cura, associazioni di pazienti, progetti di ricerca, test genetici ed altro.
• Si può avviare una ricerca semplice per conoscere
  • i laboratori per la diagnosi della patologia(di tutta Europa). Il link
  • i centri di riferimento di tutta Europa. Il link
  • l'esistenza di farmaci orfani. Il link
  • le associazioni di pazienti. Il link
  • le sperimentazioni in atto (ma non vi sono informazioni per tutte le patologie). Il link
  • Il probabile tipo di patologia rara per segni clinici. E' possibile effettuare una ricerca digitando il nome dei sintomi e degli organi ed apparati principali.

• E' possibile trovare informazioni sulla patologia utilizzando
  • l'enciclopedia dedicata ai pazienti. Sono in particolare degli articoli sulla patologia rara oggetto di interesse;
  • l'enciclopedia dedicata ai professionisti. Anche in questo caso si tratta di articoli;
  • Indicazioni sulla Prevalenza della patologia ricercata;
  • I Quaderni di Orphanet: testi che trattano di argomenti relativi le malattie rare. Segnaliamo, tra i più attuali,"elenchi dei farmaci orfani – gennaio 2012"; "Diseases Registres in Europe – gennaio 2011"
• L'homepage è inoltre divisa in
  • una sezione dedicata ai pazienti
  • una sezione dedicata ai ricercatori
  • una sezione dedicata alle industrie
  • una sezione dedicata ai professionisti
  • Un'agenda con gli eventi
  • Una parte contenente documenti politici di interesse generale: le direttive della comunità europea, i piani sulle patologie rare, ecc.

!Consiglio! Nella sezione dedicata ai pazienti, ai ricercatori ed ai professionisti c'è la pagina "Registra la tua attività" che permette di inserire i dati sul lavoro che si sta svolgendo (ricerca, laboratorio di diagnosi, sperimentazioni, ed altro ancora) in tema di malattie rare.

E’ possibile giungere nella stessa pagina dallo spazio  dedicato alla patologia o alla ricerca svolta. Per saperne di più

!Consigli per la navigazione...

Poiché il sito è molto grande e pieno di informazioni, per facilitare la ricerca consigliamo:

• Di utilizzare, direttamente dalla homepage, la schermata relativa alla ricerca per cercare la patologia che vi interessa (una volta trovata la patologia, ad imbuto, potrete andare a cliccare sulle altre informazioni che maggiormente vi interessano inerenti quel tipo di patologia: i farmaci, i centri d riferimento, le associazioni di pazienti, gli articoli interessanti, ecc..)
• Far riferimento alla parte dell'hompage "informazioni su orphanet" e cliccare poi l'argomento di maggiore interesse tra quelli segnalati. Il link