Patologie rare e screening neonatali

Vi sono alcune patologie rare: endocrine, metaboliche ed ematologiche che possono essere diagnosticate precocemente già nei primi giorni di vita del bambino.

Una diagnosi tempestiva permette di selezionare per tempo i bambini portatori di alcune specifiche patologie rare, avviare al più presto un percorso di cura (terapia farmacologica laddove ve ne fosse la disponibilità, dieta specifica, riabilitazione, ecc.).
Una diagnosi precoce consente infatti un miglior decorso di queste patologie ed oggi è possibile, già nei primi giorni di vita del bambino, effettuare degli appositi test attraverso i cosiddetti programmi di screening neonatali allargati.

In Italia il SSN garantisce lo screening neonatale per la diagnosi di 3 patologie rare: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ ipotiroidismo congenito.

In alcune Regioni italiane (come la Toscana, l’Umbria, l’Emilia Romagna, la Liguria e la Sardegna) vi sono programmi di screening neonatali che consentono di diagnosticare da un minimo 20 ad un massimo di 40 patologie rare*

Lo screening neonatale per individuare patologie metaboliche rare
Le patologie metaboliche rare sono delle patologie genetiche che interessano il metabolismo e sono causate da proteine che non riescono ad essere adeguatamente sintetizzate dal nostro organismo o, ancora, da scorie che non vengono smaltite come dovrebbero e che rimangono nel nostro corpo creando dei problemi cerebrali, muscolari, ecc.

• Se vuoi approfondire vai al link www.aismme.org

Oggi in molti punti nascita si esegue lo screening neonatale allargato, che si utilizza proprio per diagnosticare la presenza di alcune di queste patologie metaboliche.

lo screening neonatale allargato per individuare la presenza di patologie metaboliche rare
L’esecuzione dello screening neonatale è molto semplice. Il test viene eseguito in ospedale, nei primi giorni di vita del bambino (36-72 ore dalla nascita). Delle gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del bimbo, raccolte in un apposita cartina assorbente (spot) ed inviate al centro di riferimento regionale per l’analisi.

Lo scopo dello screening è individuare in epoca precoce, i bambini apparentemente sani che sono a rischio per una patologia congenita. Il risultato del primo test effettuato non costituisce una diagnosi medica, ma serve ad escludere l’esistenza nel bambino di quelle patologie esaminate. Solo nel caso in cui il test risulti positivo e si evidenzi quindi un sospetto di malattia, diventa fondamentale la ripetizione dell’esame. In questi casi sarà il centro di riferimento regionale ad indicare gli ulteriori accertamenti da eseguire.

Per maggior informazioni sullo screening metabolico neonatale puoi far riferimento al

• Sito dell’AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche  Ereditarie Onlus: www.aismme.org

• Sito di Cometa AISMME – associazione Studio Malattie metaboliche Ereditarie Onlus: www.cometaasmme.org

Consulta anche:

• www.sismme.it
• SIMGePeD  ; www.simgeped.it
• www.ambulatorio.com

Trovi un opuscolo rivolto ai cittadini sullo screening per la fibrosi cisitca al seguente link:

• http://www.fibrosicisticatoscana.org/screening-neonatale/90-il-vostro-bambino-e-lo-screening-neonatale-guida-per-i-genitori.htm

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Fonte: Cittadinanzattiva su dati AISSME aggiornati a settembre 2012